Especialistas brasileiros publicam consenso sobre câncer hereditário em mama e ovário

Um grupo de médicos brasileiros divulgou no periódico JCO Global Oncology as diretrizes para diagnóstico e manejo dos pacientes com mutações genéticas associadas à síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (HBOC, sigla do inglês, Hereditary Breast And Ovarian). A publicação pertence à American Society of Clinical Oncology (ASCO) e reúne informações voltadas a países com recursos limitados para a saúde. De acordo com a médica geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Dra. Patrícia Ashton-Prolla, o objetivo do estudo é consolidar as recomendações na área de câncer de mama e de ovário hereditários para a população brasileira. Ela destaca que já existem recomendações internacionais, mas nem todas se aplicam à realidade do País. “O próximo passo é buscar o endosso das sociedades médicas”, ressalta a médica em entrevista para ao Portal Medscape.
Mesmo não sendo uma diretriz baseada em evidências, o consenso foi desenvolvido por profissionais com sólida experiência na área. Os especialistas compõem a Rede Brasileira de Câncer Hereditário (ReBraCH) e foram convocados pela Americas Health Foundation (AHF). O artigo foi assinado pelos seguintes especialistas: Dra. Patrícia Ashton-Prolla, médica geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA); Dra. Maria Isabel Achatz, coordenadora do Departamento de Oncogenética do Centro de Oncologia do Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo, Dra. Maira Caleffi, mastologista do Hospital Moinhos de Vento, em Porto Alegre, e presidente da Federação Brasileira de Instituições Filantrópicas de Apoio à Saúde da Mama (Femama); Dra. Angélica Nogueira-Rodrigues, oncologista clínica, presidente do Grupo Brasileiro de Tumores Ginecológicos (EVA) e pesquisadora da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG); Dr. Rodrigo Guindalini, oncogeneticista da Rede D´Or São Luiz, em Salvador, e do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP) e Dr. Renato Moretti Marques, cirurgião ginecológico do Centro de Oncologia e Hematologia do Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), de São Paulo.
Exames e tratamentos
Dentre as orientações, os autores recomendam que pessoas com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 façam ressonância magnética (RM) da mama e mamografia anualmente partir dos 30 anos de idade. Reforçam que o rastreamento para câncer de ovário não é recomendado. No entanto, em pacientes que recusam salpingo-ooforectomia, a ultrassonografia transvaginal e o CA-125 sérico podem ser considerados, conforme critério do médico.
Para portadores de mutação no gene BRCA1, os médicos apontam que a mastectomia bilateral tem impacto na mortalidade, assim como a mastectomia contralateral para pacientes que já tiveram câncer de mama. Concluem que a mastectomia poupadora de mamilos apresenta uma baixa taxa de complicações. O impacto na mortalidade em portadores de mutação no gene BRCA2 é menos evidente. Estratégias de vigilância após a mastectomia com redução de risco não estão bem estabelecidas e devem ser consideradas caso a caso.
A revisão apresentada pelos seis pesquisadores brasileiros também mostra que, com o uso de tamoxifeno, o risco de câncer de mama pode ser reduzido de 40% a 50% em mulheres com alto risco da doença, embora não necessariamente nas portadoras de variantes patogênicas. Em portadoras de alterações nos genes BRCA os dados de redução de risco por prevenção primária com tamoxifeno são limitados. Os inibidores da poli (ADP-ribose) polimerase (PARP) melhoram a sobrevida livre de progressão (SLP) da doença quando utilizados como terapia de manutenção em pacientes com tumores recorrentes e sensíveis a platina e associados a mutação nos genes BRCA. O olaparibe foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
Testes Genéticos
De acordo com os pesquisadores, é importante oferecer aos pacientes um painel de genes relacionados com a HBOC por sequenciamento de nova geração. Eles destacam que as portadoras de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 têm, respectivamente, 85% e 45% de risco de câncer de mama e 39% e 11% de câncer de ovário ao longo da vida. Mas os autores observaram que há mutações em outros genes em que o risco também é alto. “Ao testar apenas os genes BRCA pode-se perder aproximadamente a metade das variantes patogênicas envolvidas no risco, seria um teste incompleto”, afirma a Dra. Patrícia Ashton-Prolla, ressaltando que hoje como primeiro teste não se justifica fazer nada que não seja sequenciamento da nova geração. Ela destaca que quando já se conhece a mutação na família, até se pode usar uma outra metodologia, mas a diferença no preço não é significativa.
Fonte:
Silva e colaboradores, 2014. Publicado na Revista BMC Medical Genetics. Disponível em: https://doi.org/10.1186/1471-2350-15-55

Enviado por: Jornalista Paula Oliveira de Sá

Reg. Prof. MTB/RS 8575



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